Pierwsze chwile z dzieckiem są niezwykle ważne i zapadają w pamięci na całe życie. Vanessa, mama Emmy, była pełna emocji, gdy po raz pierwszy zobaczyła swoją córeczkę po porodzie. Jednak szybko zauważyła coś dziwnego – Emmy uśmiechała się od samego początku, co było niecodziennym zjawiskiem, a także jej paluszki skręcały się do wewnątrz.
Noworodek nie mogący przestać się uśmiechać?
Vanessa czuła, że coś jest nie tak, ale gdy zwróciła się do lekarza, usłyszała, że jest „przewrażliwiona” i że „szuka dziury w całym”. Nie dając za wygraną, Vanessa zaczęła szukać informacji o chorobach genetycznych, które mogłyby objawiać się w taki sposób. Mimo że mała Emmy była czwartym dzieckiem Vanessy, to nigdy wcześniej nie doświadczyła czegoś takiego z żadnym z jej poprzednich dzieci, co tylko potwierdziło jej przeczucia, że coś jest nie tak.
Vanessa próbowała znaleźć wytłumaczenie, że Emmy po prostu jest wyjątkowym dzieckiem, które zawsze czuje się szczęśliwe, jednak ten drugi szczegół, jakim były skręcone paluszki, nie dawał jej spokoju.
Zespół Williamsa
Dzięki determinacji i przeczuciu Vanessy, udało się potwierdzić diagnozę rzadkiej choroby genetycznej – zespołu Williamsa u jej córki Emmy.
Zespół Williamsa jest uwarunkowany genetycznie i spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu, występuje rzadko i objawia się charakterystycznym wyglądem chorego (m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta, małą żuchwę u dzieci) oraz wadami wrodzonymi. Choroba ta nie ma możliwości wyleczenia i wymaga stałej opieki medycznej oraz rehabilitacji.
Lekarze odsyłali Vanessę z kwitkiem, ale ona nie dawała za wygraną i zwróciła się do specjalisty od chorób genetycznych, który od razu rozpoznał objawy. Od 2013 roku Emmy przeszła już kilka operacji serca i jej matka jest dumna z tego, że jej córeczka radzi sobie tak dobrze.