Pierwsze chwile z dzieckiem są niezwykle ważne i zapadają w pamięci na całe życie. Vanessa, mama Emmy, była pełna emocji, gdy po raz pierwszy zobaczyła swoją córeczkę po porodzie. Jednak szybko zauważyła coś dziwnego – Emmy uśmiechała się od samego początku, co było niecodziennym zjawiskiem, a także jej paluszki skręcały się do wewnątrz.
Noworodek nie mogący przestać się uśmiechać?
Vanessa czuła, że coś jest nie tak, ale gdy zwróciła się do lekarza, usłyszała, że jest „przewrażliwiona” i że „szuka dziury w całym”. Nie dając za wygraną, Vanessa zaczęła szukać informacji o chorobach genetycznych, które mogłyby objawiać się w taki sposób. Mimo że mała Emmy była czwartym dzieckiem Vanessy, to nigdy wcześniej nie doświadczyła czegoś takiego z żadnym z jej poprzednich dzieci, co tylko potwierdziło jej przeczucia, że coś jest nie tak.
Vanessa próbowała znaleźć wytłumaczenie, że Emmy po prostu jest wyjątkowym dzieckiem, które zawsze czuje się szczęśliwe, jednak ten drugi szczegół, jakim były skręcone paluszki, nie dawał jej spokoju.
Zespół Williamsa
Dzięki determinacji i przeczuciu Vanessy, udało się potwierdzić diagnozę rzadkiej choroby genetycznej u jej córki Emmy – Zespół Williamsa.
Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna, która jest spowodowana delecją około 26 genów na chromosomie 7. Najbardziej charakterystycznym objawem jest specyficzny wygląd twarzy z szeroko rozstawionymi oczami, małym nosem, szerokim ustami i pełnymi wargami. Osoby z tym zespołem często wykazują nadmierną przyjazność i empatię w stosunku do innych, co jest kontrastowane z możliwymi trudnościami w uczeniu się i opóźnieniem rozwojowym. Mają także unikalne predyspozycje do problemów sercowo-naczyniowych, takich jak zwężenie tętnicy płucnej czy aorty. Zespół Williamsa jest zazwyczaj diagnozowany na podstawie cech klinicznych i potwierdzany testami genetycznymi. Chociaż nie istnieje lekarstwo na zespół Williamsa, osoby z tym stanem mogą skorzystać z różnych form wsparcia medycznego i rehabilitacyjnego, które poprawiają jakość życia.
Lekarze odsyłali Vanessę z kwitkiem, ale ona nie dawała za wygraną i zwróciła się do specjalisty od chorób genetycznych, który od razu rozpoznał objawy. Od 2013 roku Emmy przeszła już kilka operacji serca i jej matka jest dumna z tego, że jej córeczka radzi sobie tak dobrze.
